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MOTS-CLES : Bovin ; fertilité ; mortalité embryonnaire ; race Holstein

A partir des données de plus de 150 000 typages d’individus avec parents également typés, nous avons mis en évidence un haplotype, dénommé HH6, absent à l’état homozygote. Les accouplements à risque entre mâles porteurs et filles issues de pères porteurs montrent une baisse de fertilité cohérente avec un déterminisme récessif létal. L’analyse de séquence des individus porteurs comparés au reste de la population séquencée du projet « 1000 génomes bovins » montre que la mutation affecte le codon initiateur du gène SDE2 impliqué dans la stabilité du génome durant la mitose et complètement conservé chez tous les eucaryotes.

Par ailleurs, une mutation localisée dans le gène CENPU a été mise en évidence à partir de la séquence de taureaux Holstein. La protéine codée par ce gène est impliquée dans l’assemblage des centrosomes. La mutation, une délétion de 4 bases dans un site d’épissage, empêche vraisemblablement toute mitose et elle est prédite comme létale. Ce variant étant présent sur la puce Eurogenomics depuis 2015, aucun homozygote n’a été observé parmi plus de 100 000 typages. Comme pour HH6, les données de reproduction montrent une baisse de fertilité cohérente avec un déterminisme récessif létal.
Ces deux approches qui ont fait leurs preuves continueront à fournir d’autres résultats à l’avenir. L’approche de génétique inverse fondée sur la détection et l’annotation fonctionnelle de variants est particulièrement attractive. La confirmation par génotypage massif est une méthode puissante, d’autant plus que la validation fonctionnelle de mutants létaux à l’état embryonnaire est très difficile.
Les tests pour ces mutations sont disponibles sur la puce de génotypage d’Eurogenomics, utilisée pour la sélection génomique en France et en Europe et ces variants peuvent faire l’objet d’une contre-sélection.