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Une étude GWAS menée par l’équipe BIGE de GABI a permis l’identification de cinq QTL sur les chromosomes 6, 1, 7, 16 et 29.

L’annotation de ces cinq QTL a permis d’identifier deux gènes : sortilin-related VPS10-domain-containing recepteur 3 (SORCS3) sur le chromosome 1 qui est impliqué dans le transport protéique et solute carrier family 39 member 12 (SLC39A12) sur le chromosome 29 qui est impliqué dans le transport du zinc et l’homéostasie cellulaire. Ces deux gènes pourraient être impliqués dans des tissus neuronaux (système nerveux central). Les gènes impliqués dans les autres QTL sur les chromosomes 6, 7 et 16 pourraient eux jouer un rôle dans la régulation de l’expression des gènes à travers des ARN non-codants, des ilôts CpG et des sites de liaison de facteurs de transcription. Sur la chromosome 6, un nouvel ARN long non-codant candidat équin (orthologue KCNQ1OT1) pourrait être un élément de régulation du rythme cardiaque (des mutations dans le gène KCNQ1 sont connues pour ralentir la vitesse du cœur).

Notre étude GWAS a montré que la performance équine pendant des courses d’endurance est un caractère complexe polygénique qui est partiellement gouverné par au moins cinq QTL : deux gènes impliqués dans des tissus neuronaux et trois autres loci avec plusieurs fonctions régulatrices comme la récupération cardiaque.