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La transposition de cette mutation en souris par édition du génome a récapitulé les phénotypes observés chez les bovins et permis d’analyser plus finement, en collaboration avec plusieurs équipes INSERM, les désordres métaboliques induits. Il a notamment été mis en évidence des défauts de la balance fusion/fission mitochondriale et du métabolisme de ces organelles conduisant à la mort des souriceaux autour de 3 semaines. Ces résultats étendent nos connaissances sur cette protéine et renforcent les récentes observations de son implication dans des pathologies similaires humaines.

Référence

Duchesne A, Vaiman A, Castille J, Beauvallet C, Gaignard P, Floriot S, Rodriguez S, Vilotte M, Boulanger L, Passet B, Albaric O, Guillaume F, Boukadiri A, Richard L, Bertaud M, Timsit E, Guatteo R, Jaffrézic F, Calvel P, Helary L, Mahla R, Esquerré D, Péchoux C, Liuu S, Vallat JM, Boichard D, Slama A, Vilotte JL. Bovine and murine models highlight novel roles for SLC25A46 in mitochondrial dynamics and metabolism, with implications for human and animal health. PLoS Genet. 2017 Apr 4;13(4):e1006597.