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Les variations génétiques modulent l'expression des gènes au niveau transcriptionnel ou post-transcriptionnel et peuvent donc altérer le phénotype d'un individu. La mesure de l'expression différentielle allélique au niveau de locus hétérozygotes chez un individu, un phénomène appelé expression spécifique-allèle (ASE) peut être utilisée pour détecter les variants ayant un effet cis-régulateur sur l'expression des gènes. Avec les méthodes de séquençage massif de l'ADN et de l'ARN il est désormais possible d’étudier ce bais d’expression allélique au niveau d’un génome entier.

Chez les bovins, ce type d’étude n’a été fait que chez la race Holstein. Dans une étude qui vien de paraitre dans Scientific Reports, Dominique Rocha et ses collaborateurs de l’unité de Génétique Animale et Biologie Intégrative (GABI, UMR 1313, INRA, AgroParisTech, Université Paris-Saclay, Jouy-en-Josas) ont effectué une analyse de l'ASE à l'échelle du génome à l’aide de 19 échantillons de muscles d’animaux de race Limousine. Les chercheurs ont séquencé les génomes et transcriptomes complets de ces animaux et identifié 5 658 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) montrant un biais d’expression allèlique dans 13% des gènes exprimés. Fait intéressant, ils ont constaté un biais d’expression allélique dans les gènes AOX1, PALLD et CAST. Ils ont également trouvé 2 107 « SNPs ASE » situés dans des régions associées à des caractères liées aux qualités des viandes. Afin d'identifier les variants causatifs régulateurs expliquant l'ASE, les chercheurs ont recherché des SNPs modifiant les sites de liaison des facteurs de transcription ou des sites cibles de microARNs. Ils ont ainsi identifié un SNP dans la région 3'UTR du gène PRNP qui pourrait être une variation causale modifiant. Dans cette étude ils ont montré que l'ASE est fréquent dans leurs échantillons musculaires.

UMR Génétique Animale et Biologie Intégrative

Equipe G2B
Contact : dominique.rocha@inra.fr