Un polymorphisme non-sens à déterminisme récessif responsable d’une mortalité périnatale chez le bovin en race Blonde d’Aquitaine est identifié dans le gène EGFR

En collaboration avec l’Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT) et l’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB), des études génétiques ont permis d’identifier une mutation non-sens sur le chromosome 22 (BTA22), dans le gène EGFR comme responsable de cette anomalie à déterminisme génétique récessif en race Blonde d’Aquitaine. Ce polymorphisme (XP_002696936:p.Trp898Ter) est présent à une fréquence très faible dans  la race (fréquence de 0.004%) et il est inexistant dans les autres (sur la base de 2 305 238 animaux testés). L’étude généalogique des cas a permis d’identifier un taureau né en 1967, comme un des ancêtres contributeurs de la diffusion de l’allèle muté dans la race. 

Les études fonctionnelles ont montré la dégradation des transcrits de ce gène malgré un possible épissage de l’exon porteur du polymorphisme. La protéine n’a pas pu être détectée, en accord avec la dégradation des transcrits. Des observations de microscopie couplée à des études histologiques et immunohistologiques ont permis de caractériser plus finement le phénotype au niveau tissulaire et révèlent, comme dans d’autres espèces, une désorganisation folliculaire.

Cette étude a permis de mettre en place un test de dépistage génétique à disposition des professionnels pour gérer cette anomalie.

Contact : Sandrine Floriot

Référence :
Floriot, S., Fritz, S., Herry, V. et al. An autosomal recessive nonsense variant in the EGFR gene induces perinatal lethality in “Blonde d'Aquitaine” calves. BMC Vet Res 22, 89 (2026). https://doi.org/10.1186/s12917-025-05225-6