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Dans un article paru dans la revue Pigment Cell & Melanoma Research, des scientifiques de l’UMR GABI (INRA/AgroParisTech, Jouy-en-Josas) ont recherché la mutation ‘choc’ par une approche de capture de séquence réalisée sur la plateforme @BRIDGe et ont rapidement identifié une substitution dans la région codante de TYRP1, modifiant un acide aminé très conservé (His214Asn). En parallèle, des collaborateurs suédois, américains et chinois avaient entrepris une analyse de liaison génétique qui a abouti au même résultat. Le mode d’action de la mutation a été précisé grâce à une analyse de la morphologie des mélanosomes par microscopie électronique à transmission sur la plateforme MIMA2. Il en ressort que la mutation est associée à un défaut de structure de la membrane du mélanosome : la modification de la couleur perçue semble bien due à une anomalie d’empaquetage du pigment dans cet organite transmis par le mélanocyte au kératinocyte. Alors que l’enzyme TYRP1 est d’abord considérée comme un acteur de la synthèse de l’eumélanine, il ressort ici que son rôle dans la structure du mélanosome est déterminant. Un test diagnostic PCR est disponible pour les éleveurs intéressés par ce variant de couleur.
 

Légende Figure : mélanosomes d’une poule de plumage noir (A: grossissement 3000; B grossissement 20 000) et d’une poule de plumage chocolat (C grossissement 3000; D grossissement 20 000).

Article Li JY, Bed'hom B, Marthey S, Valade M, Dureux A, Moroldo M, Pechoux C, Coville JL, Gourichon D, Vieaud A, Dorshorst B, Andersson L, Tixier-Boichard M. 2019. A missense mutation in TYRP1 causes the chocolate plumage color in chicken and alters melanosome structure. Pigment Cell Melanoma Res. 32, 381-39

Contact Michèle Tixier-Boichard: michele.tixier-boichard@inra.fr